©Vincent Promes, Vrije Universiteit, Hersencentrum 2007
Kinderen en jeugdigen met een autisme spectrumstoornis
Kinderen en jeugdigen met een autisme spectrumstoornis (ASS) behoren volgens de DSM-IV classificatie tot de Pervasieve ontwikkelingsstoornissen:
Autistische stoornis
Stoornis van Asperger
Pervasieve Ontwikkelingsstoornis Niet Anders Omschreven
Stoornis van Rett en Desintegratiestoornis
Volgens de huidige stand van de wetenschap is ASS een aangeboren informatieverwerkingsstoornis, die diep doordringt tot in alle facetten van de persoonlijke ontwikkeling, levenslang aanwezig blijft en zich uit door:
stoornissen in het sociale contact, met name in de kwaliteit van de sociale wederkerigheid.
stoornissen in de verbale en non-verbale communicatie en in het verbeeldend vermogen.
een opvallend beperkt repertoire van interesses en activiteiten (Wenar, 2000).
De stoornis manifesteert zich op meerdere ontwikkelingsgebieden en leidt tot een disharmonisch ontwikkelingsprofiel.
Het hoofdkenmerk van ASS is de stoornis in het sociale contact, die zich manifesteert op verschillende niveaus variërend van extreme afzijdigheid in het contact, passief afwachtend maar wel reageren op uitnodigend contact van de ander tot claimend en bizar, overslaand naar grenzeloosheid in contact (active-but-odd) (Wing, 1996).
Zowel het inzicht in wat anderen voelen en denken als het doorzien van sociale situaties is gestoord.
Sommige personen spreken in het geheel niet, andere zijn misleidend welbespraakt, met alle mogelijke tussenvormen. Het blijft echter voornamelijk eenrichtingsverkeer.
De stoornis in het verbeeldend vermogen kan zich uiten in een totaal gebrek aan fantasie, maar ook in een teveel aan fantasie, waar het kind zich in verliest.
Daarnaast zijn er problemen in het reageren op interne en externe informatie.
Bij veel kinderen is sprake van subtiele varianten van de problematiek.
ASS kan per kind en per leeftijd verschillen in ernst en verschijningsvorm.
Prevalentie
20 Tot 25 op de 10.000 mensen; in Nederland ca. 35.000 mensen (Van Berckelaar-Onnes & van der Gaag, 2004). 80 % van de mensen met een ASS heeft daarnaast een verstandelijke handicap in meer of in mindere mate of functioneert door de cognitieve stoornis beneden leeftijdsniveau.
Van de vijf mensen / kinderen met ASS zijn vier van het mannelijk geslacht.
De stoornis komt voor in alle sociaaleconomische klassen van de bevolking. Publicaties over een wereldwijde toename in de prevalentie van autisme spectrum stoornissen (ASS) hebben de aandacht van onderzoekers gericht op de epidemiologie van ASS (Van Berckelaar-Onnes & van der Gaag, 1999).
Oorzaken van de stoornis
Er bestaat nog discussie over de oorzaken van ASS. Wel zijn duidelijke aanwijzingen voor het bestaan van een erfelijke aanleg. Deze aanwijzingen komen uit familie- en tweelingenstudies (concordantie bij monozygoten 0.36–0.96, concordantie bij dizygoten 0.0-0.24).
Een erfelijke component is heel belangrijk bij het ontstaan van ASS, maar ook niet-erfelijke factoren kunnen een rol spelen.
Onderzoek van ouders en familieleden van een kind met ASS levert eveneens op dat er meer verwanten met deze aandoening gevonden worden. Organische afwijkingen als oorzaak voor autisme leveren geen consistente specifieke bevindingen op.
Wel bestaat er een duidelijke relatie met andere aandoeningen, zoals chromosomale afwijkingen (Fragiele-X syndroom, XYY, XXY, Smith-Magenis syndroom, Down syndroom), een aantal andere syndromen (problemen tijdens de zwangerschap, neurocutane aandoeningen, neurofibromatosis), een aantal syndromen in engere zin (Cornelia de Lange syndroom, Angelman syndroom) en metabole stoornissen.
ASS wordt dus soms gezien als een symptoom van vaak onderliggende organische problematiek. Op nationaal en internationaal niveau wordt momenteel uitgebreid onderzoek gedaan om het gen te achterhalen dat verantwoordelijk is (Van Berckelaar-Onnes & van der Gaag, 1999).
Enkele onderzoekers hebben autisme beschreven als een specifiek aandachtsprobleem, waarbij de link wordt gelegd met andere aandachtsproblemen als ‘attention deficit and hyperactivity disorder’ (ADHD)&(ADD). Er zou sprake zijn van een continuüm waarbij milde vormen van ADD aan één kant van het spectrum bestaan en ernstige vormen van autisme aan de andere. Bij Autisme en Asperger syndroom worden net als bij ADHD, patronen gevonden van hoog amplitude en langzame EEG-activiteit op de centrale en frontale en prefrontale gebieden (Thompson & Thompson, 1999). Hoewel de link met ADHD/ADD veelbelovend lijkt zijn er nog betrekkelijk weinig onderzoeken die haar ondersteunen. Eén van de argumenten tegen deze theorie is dat middelen die effectief blijken te zijn bij de vermindering van ADHD symptomen (methylfenidaat, atx) niet effectief blijken te zijn bij behandeling van autisme. Onderzoek naar de effectiviteit van methylfenidaat bij autisten met ADHD wijst uit dat de ADHD problematiek verminderd, maar dat autistische trekken blijven en zelfs bijeffecten optreden (Handen, Johnson & Lubetsky, 2000). Therapie die gericht is op het verbeteren van aandacht zou dan ook voor deze groep kunnen worden benut.
